“Considerada rara o poco frecuente, ya que afecta entre 5 y 10 personas cada 100.000 habitantes, la de Hungtinton es una enfermedad neurodegenerativa, de transimisión hereditaria, que afecta las facultades cognitivas, psíquicas y motoras de quien la padece debido a una degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida.

‘Cuando yo terminé mi tesis doctoral, las perspectivas de terapéuticas para la enfermedad eran prácticamente nulas, no había en ese momento perspectivas de terapéuticas: se hacía un tratamiento sintomático’, dice Perandones. Sin embargo, la situación cambió en los últimos años: ‘en todo el mundo se están desarrollando protocolos que pretenden curar la enfermedad bloqueando la mutación de la proteía que provoca esas alteraciones, que se llama huntingtina’, describe la investigadora.”

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