El reconocimiento fue realizado en el marco del 50º Congreso de la SNA, llevado a cabo en Mar del Plata del 20 al 23 de noviembre. Se trata de un avance significativo a nivel internacional, ya que los científicos realizaron un notable hallazgo en relación al origen genético de la enfermedad de Parkinson y otros cuadros relacionados: es la primera descripción a nivel mundial de una alteración genética en las dosis de un gen, llamado Alpha-Sinucleína, que puede existir en forma de ‘mosaico’.

Es decir, los investigadores encontraron que en un individuo afectado pueden coexistir ‘células normales’ y ‘células anormales’ (con la alteración de la dosis de este gen). ¿Por qué esto no se descubrió antes? “Porque no se evaluaron los pacientes con técnicas adecuadas para detectar en un individuo un pequeño porcentaje de células con anormalidades”, respondió la doctora Claudia Perandones, investigadora de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud Carlos G. Malbrán (ANLIS).

“Siempre se utilizaron técnicas que permiten diagnósticos cuando la anomalía afecta a todas las células estudiadas. Por lo tanto, se daban como negativos estudios en individuos que podrían tener afectación en mosaico de la alteración genética”, agregó Perandones.

Otro aspecto novedoso -a nivel internacional-  del trabajo es que evaluaron no sólo células de la sangre, sino también las obtenidas de la mucosa oral, que revelaron ser altamente informativas para el diagnóstico de desórdenes neurológicos y que fueron evaluadas como alternativa para el diagnóstico habitual que se realiza en sangre periférica.

Mosaicismos  de los rearreglos del gen de la alfa-sinucleína en dos casos no relacionados de Parkinsonismo de comienzo temprano: primera descripción mundial es la denominación del estudio cuya relevancia para el diagnóstico y tratamiento de estos desórdenes (Parkinson y Parkinsonismos relacionados) radica en que, a partir de ahora, en los pacientes se puede identificar la causa de la enfermedad.

De otro modo, no podrían ser clasificados desde el punto de vista de su origen genético-molecular. Además, el mismo alerta sobre la necesidad de la evaluación de múltiples tejidos y con variadas técnicas antes de descartar el compromiso del gen de Alfa sinucleína en la etiopatogenia de los mismos.

Los pacientes identificados serán, en un futuro, candidatos para la aplicación de las estrategias terapéuticas que se encuentran actualmente en desarrollo para ‘anular o bloquear’ la expresión del gen que está ‘sobreexpresado’. En este trabajo, además, participaron médicos del Programa de Parkinson y Movimientos Anormales del Hospital de Clínicas José de San Martín.

Desde el punto de vista metodológico, los hallazgos fueron confirmados mediante múltiples técnicas que incluyeron, citogenética molecular, biología molecular, genómica y proteómica (inmunohistoquímica, inmunofluorescencia). A esto se suma, además, la evaluación de múltiples tejidos (sangre, exudado de mucosa yugal, biopsia de glándula salival menor).

Los protagonistas del hallazgo fueron los siguientes profesionales:

Autores:

C. Perandones MD, PhD 1, 2,

J C Giugni MD1, D S Calvo MD1,

G B Raina MD1,

L De Jorge López PhD3,

V Volpini PhD3,

M Radrizzani PhD4,

CP Zabetian 5,

I F Mata PhD5,

F E Micheli MD, PhD1

1. Parkinson’s Disease and Movement Disorders Program, Hospital de Clínicas, University of Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina, C1120AAR.

2. National Agency of Laboratories and Health Institutes of Argentina (ANLIS) Dr. Carlos G. Malbrán, Buenos Aires, Argentina.

3. Institut d´Investigació Biomédica de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.

4. National University of San Martin, Laboratory of Neuro and Molecular Cytogenetic (CONICET), Buenos Aires, Argentina.

5. University of Washington and VA Puget Sound Health Care System, Seattle, WA, United States