“Los tres genomas secuenciados para poner a punto todo el sistema corresponden a tres hermanitos de entre seis y diez años, pacientes del doctor Marcelo Kauffman, que padecen de trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia. Kauffman es investigador del Conicet y de la carrera de investigación en salud de la ciudad de Buenos Aires, y neurólogo del hospital Ramos Mejía, donde dirige el Consultorio de Neurogenética. (…) “Nosotros venimos estudiando un grupo de enfermedades del sistema nervioso que tienen origen genético o hereditario -dice-. Son trastornos raros, pero que sumados conforman un grupo de relativa importancia en términos de salud pública. Frecuentemente, estos cuadros llevan muchos años de consultas y numerosos estudios que finalmente no permiten llegar al diagnóstico. Es un largo peregrinar que padecen los pacientes y sus familias. Durante mucho tiempo fueron desatendidos porque no se sabía la causa. Ahora, los avances en el campo de la genómica están provocando un cambio de paradigmas en la práctica médica, ya que permite un ida y vuelta entre dos universos de información: los síntomas clínicos del paciente y los datos genéticos; es decir, las distintas variantes que puede presentar su genoma, alguna de las cuales puede estar correlacionada con la sintomatología.”

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