Escuela de Ciencia y Tecnología

El genoma argentino y la clave de la nueva medicina

Hernán Dopazo, investigador de la Escuela de Ciencia y Tecnología de la UNSAM, integra el consorcio científico Poblar, que acaba de publicar el análisis genómico más completo sobre las ancestrías de lxs argentinxs. El estudio demuestra el amplio mestizaje de la población del país y abre la puerta a la conformación de un biobanco público para el desarrollo de la medicina de precisión.

Por Gaspar Grieco. Imágenes: Hernán Dopazo

Uno de los mitos más extendidos en el país es aquel que presenta a la Argentina como nación blanca-europea. Surgido en el siglo XIX de la mano de Juan Bautista Alberdi y Julio Argentino Roca, quienes se apoyaron en este relato tanto para consolidar la “organización nacional” como para justificar matanzas de indígenas, el relato caló profundo y, luego de masivas inmigraciones, avanzó en la cultura popular y política durante todo el siglo XX hasta hoy.“Los brasileños salen de la selva, los mexicanos vienen de los indios, pero nosotros los argentinos llegamos de los barcos”, compuso Lito Nebbia en 1982. “En Sudamérica todos somos descendientes de europeos”, dijo el expresidente Mauricio Macri en 2018.

Desde hace décadas, la antropología y la historia echan por tierra estos postulados basándose en registros y documentos históricos que demuestran nuestra descendencia desde el mestizaje entre hombres y mujeres de pueblos originarios, europexs y afrodescendientes. La genética demostró estas ideas ya confirmadas con la reciente publicación del estudio genómico más completo sobre las ancestrías de lxs argentinxs.

El trabajo “Fine-scale genomic analyses of admixed individuals reveal unrecognized genetic ancestry components in Argentina” fue elaborado por el consorcio científico PoblAR, del que participan investigadores de la UNSAM y de diversas universidades públicas del país. “La gran conclusión es que no tenemos un genoma homogéneo. Somos mestizos, aunque nos autopercibamos como europeos. El mestizaje en la población argentina es masivo dentro de las principales corrientes y entre corrientes de ancestría”, dice Hernán Dopazo, investigador de la Escuela de Ciencia y Tecnología (ECyT) y uno de los fundadores del consorcio PoblAR.

Para la investigación, publicada en la revista científica PLOS One, lxs investigadorxs recolectaron, analizaron y compararon muestras de ADN de 87 personas de diferentes regiones del país. El criterio de selección fue que en su genoma los individuos tengan ADN mitocondrial nativo-americano (por herencia materna) y los varones tengan el cromosoma Y nativo-americano. “Eso no quiere decir que esos individuos no tengan parte del genoma europeo. Pero al menos sabemos que una parte de ese linaje es nativo-americano”, explica Dopazo.

Los científicos determinaron componentes de ancestría provenientes de diversas regiones de los tres grandes grupos: con respecto a la población nativa americana se identificaron ancestrías provenientes de los Andes centrales, Chile central y Patagonia, los bosques subtropicales y tropicales y un cuarto componente de la región centro occidental de la Argentina. La herencia europea está dividida en ancestros provenientes del Norte y el Sur del continente. Finalmente, la africana se observa desde África occidental y central.

Si bien el mestizaje era esperable en los resultados, la enorme mixtura entre todas las poblaciones en cada una de las 87 muestras de ADN de los individuos sorprendió a los científicos. “Lo más interesante es que los argentinos estamos absolutamente mezclados. Los tres linajes de las regiones nativo-americanas los encontrás en cualquier individuo en proporciones diferentes. Si vas más al Norte vas a encontrar el de Andes centrales con mayor prevalencia, pero también va a haber marcadores genómicos de los otros. Nos sorprendió la gran mezcla de norte a sur y de este a oeste, sobre todo en el centro del país”, explica Dopazo.

Para llegar a estos resultados, los investigadores dirigidos por Pierre Luisi —genetista de poblaciones de la Universidad Nacional de Córdoba (UNC)— utilizaron herramientas computacionales de genómica y bioinformática. De esta manera, pudieron identificar 800 mil marcadores genéticos para cada individuo. Luego, mediante un chip optimizado, elaboraron una enorme tabla de datos que debieron analizar.

Hernán Dopazo señala el trabajo como el más completo sobre las ancestrías en el país: “Los estudios poblacionales argentinos anteriores fueron escasos en términos genómicos. Este es el primer estudio masivo que atraviesa gran parte del genoma en los argentinos, basado en el análisis de 800 mil marcadores genéticos. Los anteriores utilizaron algunos marcadores puntuales en algunos cromosomas”.

Genética, ancestría y genocidio

Determinar la ancestría nativo-americana no fue sencillo debido a la cruenta historia que vivieron y aún viven los pueblos originarios del actual territorio argentino. En regiones como el centro del país, las Pampas y Cuyo, las comunidades indígenas no mantuvieron un modo de vida tradicional, sino que fueron incorporadas como mano de obra en la sociedad colonial bajo la categoría de campesinos. “Esto no implicó una extinción biológica pero sí una ausencia de comunidades indígenas tradicionales en ciertas regiones. Cuando se trata de estudiar la variación genética de la población nativa americana, muchas regiones de Argentina quedan así sin representación”, dice Dopazo.

La ancestría africana es la menos visible en el genoma de los argentinos. Si bien, muchas personas de ese gran continente llegaron al territorio en los denominados barcos negreros, todos fueron esclavizados y sometidos a condiciones infrahumanas en la violenta sociedad colonial. “Se ve la influencia de poblaciones del Este de África. Esto concuerda con los puertos de partidas de barcos del comercio de esclavos ubicados en Angola (Centro Oeste), en el Golfo de Guinea, Sierra Leona y Senegal (Oeste) y en Mozambique (Sur Este). Se ve también restos de ancestría San (Namibia, Botswana), la más antigua del planeta”, describe el investigador.

En cuanto a la ancestría Europea se observaron pocas novedades. La gran mayoría de los provienen del Sur de Europa. La influencia del Centro y Norte Europeo es visible en el Noreste Argentino donde polacos, alemanes, daneses y suecos se asentaron al principio del siglo pasado.

Medicina de precisión

Los resultados de esta investigación podrían ser utilizados para el diseño de un programa nacional de medicina genómica en el país, dado que el Consorcio Poblar se propone crear un biobanco de referencia pública para apoyar la investigación genómica biomédica en Argentina. “El conocimiento genómico de las poblaciones locales debería ser una prioridad para que los países en desarrollo logren una representación imparcial de la diversidad en las bases de datos públicas y el desarrollo científico en los países de la periferia”, dice el estudio.

La medicina preventiva y de precisión hoy es tendencia en el mundo porque otorga pistas genéticas para establecer el nivel de riesgo de un individuo o población a contraer enfermedades comunes. Pero claro, el genoma de referencia es el europeo caucásico, por lo que esos resultados no son del todo compatibles con el ADN americano.

Esas previsiones de riesgo no sirven para cualquier genoma de cualquier persona de cualquier parte del mundo. Nosotros, desde PoblAR insistimos en que tenemos que colaborar para lograr estudios propios. Tenemos que lograr generar un biobanco de referencia para avanzar sobre las enfermedades que nos interesan”, dice Dopazo.

PoblAR

El centro de referencia y biobanco genómico PoblAr es una iniciativa conjunta del CONICET, la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS-Malbrán), dependiente del Ministerio de Salud de la Nación, y universidades nacionales que se constituye como el primer repositorio de genomas y datos asociados de la Argentina.

Hoy en día más de 50 profesionales participan de PoblAr en los seis nodos ubicados en La Plata, provincia de Buenos Aires; Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Córdoba, San Salvador de Jujuy (Jujuy), Puerto Madryn (Chubut), y Posadas (Misiones), pero se prevé la incorporación de más nodos e institutos en todo el país.

Nota actualizada el 11 de agosto de 2020

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